廈門(mén)眼科中心的遺傳眼病門(mén)診開(kāi)診后，因遺傳性眼病求診的患者不少。專(zhuān)家提醒，基因檢測一定要趁早。如果沒(méi)有進(jìn)行早期檢測，就會(huì )錯過(guò)可能的早期基因治療;病情晚期視細胞死亡后，即使進(jìn)行基因治療，其預后也將大打折扣。

 

　　來(lái)自廣州的張帆（化名）今年15歲，對他而言，最大的困擾莫過(guò)于自己患上的視網(wǎng)膜色素變性—肥胖—多指綜合征。這是一種臨床上少見(jiàn)的先天遺傳病。男性較多，完全型病人臨床上表現為視網(wǎng)膜色素變性，肥胖、多指(趾)畸形、智力及社交行為異常、性腺發(fā)育不良。嚴重者有糖尿病及心腎等其他異常。

 

　　眼部一般表現為視桿視錐細胞營(yíng)養不良，后期也可并發(fā)白內障繼發(fā)青光眼等各種眼部疾病。雖然此病的發(fā)病機理及遺傳方式比較復雜，但目前已知至少有16個(gè)基因和該病的眼部視網(wǎng)膜變性有關(guān)。患者多在10歲-15歲之間出現夜盲及視野縮窄，然后中心視力持續下降，嚴重者會(huì )像單純性視網(wǎng)膜色素變性患者一樣失明。

 

　　剛剛通過(guò)遺傳檢測確診此病的張帆，雖然不是完全型的，但也具有典型的多指（右手多一指）,且從10歲開(kāi)始出現夜盲，緊接著(zhù)在白天視覺(jué)障礙也悄然而至。由于左眼裸眼視力0.06，右眼裸眼視力0.08，使要強的他在生活和學(xué)習上都很不容易。最近他的體重也隨著(zhù)飯量的增加而急劇增加，這給他造成了更大的心理壓力。

 

　　“查出致病的突變基因為BBS2，聽(tīng)說(shuō)無(wú)法治愈時(shí)，我感覺(jué)沒(méi)希望了！”不過(guò)，張帆在求診廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診的龐繼景教授后，龐教授的基因療法重新燃起了他的希望之火。

 

　　“雖然目前還沒(méi)有這個(gè)疾病進(jìn)入基因治療臨床試驗的報道，但我會(huì )把張帆及其他的BBS病人存檔并編入相應的觀(guān)察組，并希望通過(guò)我的遺傳咨詢(xún)以及隨后張帆生活方式的改變，讓他能夠更健康快樂(lè )地生活，并能等到將來(lái)參與此病基因治療臨床試驗的那一天。”龐繼景教授說(shuō)道。

 

　　同時(shí)，龐教授還指出，像張帆這樣的患者，在遺傳基因診斷明確的情況下，再進(jìn)行眼科遺傳咨詢(xún)，對遺傳臨床狀況進(jìn)行全面評估是很有必要的。通過(guò)評估，不但可以有針對性地對患者的日常生活學(xué)習進(jìn)行個(gè)性化指導和干預，爭取盡可能地減緩疾病的發(fā)展速度，動(dòng)態(tài)觀(guān)察疾病進(jìn)程，也是將來(lái)進(jìn)行相應基因治療的基礎和前提。

 

　　龐繼景教授也表示，遺傳性眼病種類(lèi)繁多，致病原因比較復雜，可能是單純的一種遺傳因素引起的，也可能是多種遺傳因素引起的，還可能和環(huán)境因素有關(guān)，傳統的方法難以治愈。而當下的基因檢測診療技術(shù)，有可能通過(guò)基因檢測找到致病的突變基因，并有望對某些由單一基因突變造成的疾病在將來(lái)進(jìn)行基因治療。