人眼的視力訊號一開(kāi)始是在視網(wǎng)膜的視細胞產(chǎn)生的。視細胞分兩種：一種是負責夜間及周邊視力的視桿細胞，他們出問(wèn)題會(huì )導致夜盲和視野縮窄，甚至管狀視野。另一種是視錐細胞，負責白天視力，精細視力、中心視力及色覺(jué)；他們出問(wèn)題會(huì )導致中心視力降低以至喪失，會(huì )出現不同程度的色盲甚至白天怕光的晝盲。從功能上分類(lèi)，錐細胞有三種，分別負責辨認紅，綠，藍三種顏色。如果所有三種錐細胞的功能全部喪失，我們叫全色盲；他們不但有色盲，而且中心視力喪失，視力一般低于0.1，表現為白天怕光的晝盲，并常伴有眼球震顫。全色盲是由不同基因突變造成的。

 

　　以前認為全色盲是靜止性疾病，不但不影響暗視力的桿細胞，錐細胞也無(wú)明顯的進(jìn)行性病變。近些年，隨著(zhù)OCT的普遍應用，特別是AO成像設備的出現，發(fā)現全色盲并不都是靜止性的，有些是有不同程度進(jìn)行性錐細胞變性的。雖然全色盲病人各種基因突變型的臨床表現確實(shí)有個(gè)體差異，但結合相關(guān)動(dòng)物模型自然史，大多數情況下

 

　　GNAT2突變造成的4型一般是靜止型；CNGB3突變造成的全色盲1型只有部分錐細胞能發(fā)生進(jìn)行性變性，而且進(jìn)展較慢，一般是相對靜止型；CNGA3突變造成的全色盲2型患者中，各種錐細胞都可以發(fā)生不同程度的變性，可以說(shuō)是緩慢進(jìn)展型；

 

　　PDE6C/PDE6H突變類(lèi)型在全色盲患者中是相對較重的，錐細胞變性相對較快，晚期有可能會(huì )會(huì )造成部分桿細胞繼發(fā)性變性。

        專(zhuān)家簡(jiǎn)介

 

　　龐繼景教授/博士

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)

 

　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)

 

　　多年來(lái)，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前方。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎（Emory University, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密蘇里大學(xué)，2005）命名的客座教授在內的多個(gè)名譽(yù)稱(chēng)號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì )/16屆全國眼科大會(huì ) “海外華人眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺(jué)研究大會(huì )期間獲OCAVER視覺(jué)及眼科研究杰出成就獎，2018年獲廈門(mén)“雙百計劃”海外高層次人才稱(chēng)號。

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