原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種眼科常見(jiàn)的視網(wǎng)膜疾病，患有本病的患者其父母或祖代常有近親聯(lián)姻史，是遺傳性視覺(jué)損害和盲目的常見(jiàn)原因之一。

　　原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦稱(chēng)為色素性視網(wǎng)膜炎，是一組以進(jìn)行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，是一種比較常見(jiàn)的毯層-視網(wǎng)膜變性，以夜盲進(jìn)行性視野損害、眼底色素沉著(zhù)和視網(wǎng)膜電圖異常或無(wú)波為其主要臨床特征也是世界范圍內常見(jiàn)的致盲性眼病。

　　視網(wǎng)膜色素變性多為單發(fā)性眼病部分患者可伴有全身性其他部位的異常以綜合征的形式出現。這種伴有體內其他系統異常者稱(chēng)為伴發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，多為隱性遺傳;由炎癥、中毒、外傷及血管病變等獲得性因素所引起的視網(wǎng)膜色素變性，應為色素性視網(wǎng)膜病變或繼發(fā)性視網(wǎng)膜變性。大多數僅表現于眼部者為原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，通常稱(chēng)為“視網(wǎng)膜色素變性”。

　　該病常起于兒童或少年早期至青春期癥狀加重，視野逐漸收縮，至中年或老年，黃斑受累致中心視力減退，甚或嚴重障礙而失明亦有少數患者發(fā)病甚晚，但絕大多數在30歲以前發(fā)病。通常均為雙眼發(fā)病。極少數病人為單眼或雙眼對稱(chēng)地局限于1～2個(gè)象限發(fā)病。有的患眼伴發(fā)近視、后極白內障及青光眼。有的還伴有其他器官的疾病或成為一周身綜合征的表現之一。

　　此病為眼科常見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，世界各國的發(fā)病率為1/5000～1/3000，在西方國家累及1/5000～2/5000的新生兒，據估計世界約有150萬(wàn)人患有此病，是遺傳性視覺(jué)損害和盲目的常見(jiàn)原因之一。本病為慢性進(jìn)行性雙眼疾病，有明顯的家族遺傳性，父母或其祖代常有近親聯(lián)姻史，男性患者多于女性，約3∶2。