近兩年來(lái),基因療法可謂是風(fēng)頭無(wú)二。尤其是2017年12月19日獲FDA正式批準上市的眼科基因治療藥物“Luxturna”的到來(lái),猶如一顆“重磅炸彈”,掀起一輪基因療法的熱潮。
(“Luxturna”主要用于治療由RPE65基因突變導致的遺傳性視網(wǎng)膜疾病,臨床上包括都是由RPE65突變導致的Leber先天性黑蒙2型(LCA2)和早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(RP)。)
近日,這項基因療法不負眾望,已經(jīng)在患者身上展示出了非凡的療效。
13歲男孩通過(guò)“Luxturna”基因療法,成功看清黑板的每一個(gè)字!
2018年3月20日,13歲男孩杰克,在商業(yè)保險的幫助下,于美國的波士頓麻省眼耳醫院接受左眼注射基因治療藥物。成為美國首位接受Luxturna治療RPE65基因突變導致的先天性黑蒙患者。
一周后,杰克的另一只眼睛也接受了同樣的治療。
5月24日,杰克前來(lái)醫院進(jìn)行復查,視力相比術(shù)前有了顯著(zhù)提高。
“第一天返回學(xué)校上課時(shí),驚奇的發(fā)現,我可以看清楚老師寫(xiě)的每一個(gè)字,晚上也可以和小伙伴們參加騎自行車(chē)活動(dòng)了”! 杰克欣喜若狂的說(shuō)到。
此次應用Luxturna進(jìn)行的基因療法商業(yè)治療,雖耗資85萬(wàn)美金,但是卻為RPE65基因突變導致的遺傳性
視網(wǎng)膜病變患者帶來(lái)了“光明”,也成就了基因治療的“里程碑”。
“我們仍期待醫學(xué)的高速發(fā)展能讓基因治療為更廣泛的疾病類(lèi)型服務(wù),也讓我們一起關(guān)注Luxturna更遠期和對成人治療效果的報道。”龐繼景教授表示, Luxturna基因療法獲得美國FDA批準并獲得喜人療效,為整個(gè)基因療法領(lǐng)域注入動(dòng)力。目前還有許多不同的遺傳性視網(wǎng)膜疾病正在進(jìn)行基因治療的相關(guān)臨床試驗。如無(wú)脈絡(luò )膜癥、先天性視網(wǎng)膜劈裂癥、全色盲、性連鎖視網(wǎng)膜色素變性、青少年黃斑變性以及尤塞氏綜合征(1B亞型)等,有些基因治療項目已經(jīng)陸續進(jìn)入了三期臨床試驗。相信不久的將來(lái),能給一名又一名患者帶來(lái)新的希望。
趁早做基因檢測查突變基因 實(shí)現基因診療指日可待
據悉,自廈門(mén)眼科中心開(kāi)設遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診,由龐繼景教授每周三坐診以來(lái),全國各地前來(lái)尋求遺傳檢測、診斷、優(yōu)生及基因治療相關(guān)咨詢(xún)、疾病管理和疾病預防等專(zhuān)科醫療服務(wù)的患者絡(luò )繹不絕。據不完全統計,接受遺傳及臨床檢查的患者已高達500人之多。為了提高基因檢測的陽(yáng)性率,廈門(mén)眼科中心與各大權威基因檢測機構建立合作,對不同病人利用不同的基因檢測技術(shù)進(jìn)行檢測;特別是龐繼景教授通過(guò)細致的病史詢(xún)問(wèn)及臨床檢查和檢測公司進(jìn)行密切合作,使致病基因檢出率穩步提高。隨著(zhù)國外LCA2商業(yè)性基因治療的順利進(jìn)行,在國內進(jìn)行這個(gè)疾病的基因治療很快就會(huì )提上日程。希望已經(jīng)確診為RPE65基因突變的患者盡快到廈門(mén)眼科中心進(jìn)行詳細的臨床檢查及治療前評估。同時(shí)我們和基因檢測公司合作將對這些患者提供免費的RPE65基因突變再確認,為將來(lái)很快就會(huì )到來(lái)的臨床治療提前做好準備。
“別人看病15分鐘,我看病一小時(shí)。”龐繼景教授始終堅持“對待病人要耐心”這一原則。把許多無(wú)法輕易檢查出的或是容易遺漏的遺傳基因疾病,刨根問(wèn)底“挖”了出來(lái)。”。也正是因為這份對病人的責任,為他贏(yíng)得了患者最大的尊重。
暖心握手——為患者舒緩焦慮心情
今年47歲的郭阿珠(化名)來(lái)自廈門(mén),檢查出患有嚴重的視網(wǎng)膜色素變性后,十幾年漫漫求醫路始終沒(méi)有一個(gè)好的結果。
由于長(cháng)期忍受病情的折磨,在廈門(mén)眼科中心遺傳眼病的門(mén)診里,郭阿珠顯得情緒起伏很大。20 多年來(lái)專(zhuān)注研究視網(wǎng)膜色素變性的龐教授,對患者的心情自然感同身受。他一邊握住郭阿珠的手,一邊輕聲寬慰著(zhù)。幾分鐘后,郭阿珠一掃以往的焦慮和惶恐,臉上洋溢出燦爛的笑容。
隨后,龐教授詳細詢(xún)問(wèn)了病史,并為她做了詳細的眼底檢查,郭阿珠很配合的進(jìn)行了抽血檢測。“一開(kāi)始只是懷著(zhù)碰碰運氣的心理,沒(méi)想到,現在更像是在等待救贖,等待重生的希望。”
柔心安慰——說(shuō)服孩子配合檢查
“我以為他是跟我鬧著(zhù)玩,沒(méi)想到是真的看不見(jiàn)”
三年前的一個(gè)晚上,對于劉若蘭(化名)來(lái)說(shuō),簡(jiǎn)直就是噩夢(mèng)的開(kāi)始。因為五歲半的兒子李明輝(化名),突然間就出現了黑曚,連放在眼前玩具都得來(lái)回摸索。
“從放大鏡、到針灸……患病三年來(lái),我陪著(zhù)他在黑暗中尋找恢復光明的道路。”幾番輾轉就醫,病情發(fā)展也差強人意,李明輝到廈門(mén)眼科中心就診時(shí),只剩下右眼眼角殘存光感。
更始料未及的是孩子開(kāi)始重要的眼底相關(guān)檢查時(shí),突然執拗起來(lái),極不配合。媽媽和檢查人員用了各種方法開(kāi)導他,折騰了兩天,卻怎么也不奏效。
周三到了,檢查報告還不完善,劉若蘭急得團團轉。龐教授得知了這件事,親自帶著(zhù)孩子來(lái)回于檢查室與門(mén)診之間。最終,孩子在龐教授的安撫下平靜了下來(lái),重要檢查也順利完成。
在龐教授日常給患者診療的過(guò)程中,諸如此類(lèi)的情況特別多,感人瞬間也每時(shí)每刻都在發(fā)生。
“無(wú)論是癥狀或表現,還是疑難病癥,其實(shí)每一個(gè)遺傳眼病患者都是一本書(shū),回答每個(gè)患者的問(wèn)題,答案都是不一樣的,每一個(gè)家庭都應該被認真對待。”龐教授表示,光明代表的是蓬勃向上、樂(lè )觀(guān)和正能量,也是失去光明者苦苦追尋的希望。而通過(guò)自己的努力為病人帶來(lái)希望和重見(jiàn)光明的機會(huì ),就是我最大的心愿。”!
專(zhuān)家簡(jiǎn)介
龐繼景教授
出診時(shí)間:周三上午
咨詢(xún)熱線(xiàn):0592-2112111
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者、美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授、 中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)、廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)
多年來(lái),龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前方。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎(Emory University, 2003),及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學(xué),2005)命名的客座教授在內的多個(gè)名譽(yù)稱(chēng)號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì )/16屆全國眼科大會(huì ) “海外華人眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺(jué)研究大會(huì )期間獲OCAVER視覺(jué)及眼科研究杰出成就獎,2018年獲廈門(mén)“雙百計劃”海外高層次人才稱(chēng)號。