今天，2017年10月15日是第34屆“國際盲人節“，又稱(chēng)“白手杖節“。我愿以此文回報信任我的我國各地患者、患兒家長(cháng)及眼科同道！希望這篇心得能對大家有所幫助，更希望大家能對錯誤不足之處提出指正，讓我們在學(xué)術(shù)探討中共同提高！
在這一段時(shí)間里看了很多學(xué)齡前的視網(wǎng)膜遺傳病患兒，他們中很多是經(jīng)過(guò)遺傳檢測及電生理檢查確認的全色盲、先天性黑矇、早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性、尤塞氏綜合征等出生后就發(fā)病的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。
但也有些患者在通過(guò)遺傳檢測確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病前因沒(méi)有發(fā)現明顯的器質(zhì)性病變而被當地眼科全科醫生診斷為“弱視”。有些患者除了進(jìn)行遮眼外還進(jìn)行了包括光刺激在內的弱視訓練。
前幾天發(fā)現一個(gè)學(xué)齡前具有200度遠視輕度散光及先天性眼球震顫的遺傳病確診患者，初診時(shí)兩眼矯正視力都在0.1左右，一眼稍差。配鏡后做了兩年的好眼遮蓋加差眼弱視訓練后，弱視訓練眼視力不但沒(méi)有提高，反而更差。而遮蓋眼視力卻比治療前稍有提升。以后做遺傳檢測確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病后醫生和患者都不知道是否應該停止“弱視訓練。雖然對于遺傳性視網(wǎng)膜疾病造成的先天性低視力是否會(huì )造成大腦皮質(zhì)層面的功能障礙，以及目前常用的弱視訓練是否會(huì )對應用基因療法治療后的視功能改善有所幫助，目前還沒(méi)有可靠的證據，還需要將來(lái)的臨床實(shí)踐來(lái)證實(shí)，但這個(gè)病人提示了我們幾個(gè)需要普通眼科大夫和患兒家長(cháng)注意的問(wèn)題。下面就談?wù)勎覍@個(gè)問(wèn)題的初步看法。
1.具有先天性眼球震顫的低視力患兒，在考慮是否合并傳統的弱視之前，除了需要確定是否存在斜視、屈光參差、高度屈光不正、形覺(jué)剝奪等弱視發(fā)病因素外，出了常規眼科檢查，應進(jìn)行視網(wǎng)膜電流圖ERG檢查，看看是否有視網(wǎng)膜水平視功能損傷，以確定是否存在眼部器質(zhì)性病變；如果有視網(wǎng)膜功能損傷要介紹到眼遺傳專(zhuān)科醫生那里做全面的檢查，包括抽血做遺傳檢測。
2.對于初步檢查無(wú)明顯眼部病變但矯正視力在0.1或以下，且屈光不正不太嚴重，也無(wú)其它弱視發(fā)病原因的患兒一定要做ERG檢查，排除遺傳性視網(wǎng)膜疾病。如果因為沒(méi)有相應的檢查設備或患兒麻醉條件，可以直接介紹到相應專(zhuān)科醫院。
3.對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是沒(méi)有明顯屈光不正等弱視發(fā)病原因的患兒，弱視治療要慎重。目前沒(méi)有雙眼具有相同較差視力的遺傳性視網(wǎng)膜疾病患兒需要“弱視治療”的共識；也沒(méi)有這類(lèi)患兒接受“弱視治療”眼在疾病本身沒(méi)有得到治療的前提下視力得到相對改善的報道（有些嬰幼兒患者隨著(zhù)發(fā)育，雙眼視力都會(huì )有一些提高，不在此列）。
4.對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有相似度數的嚴重屈光不正且不能矯正的患兒，建議只戴眼鏡，不遮眼，不做額外“弱視訓練”。
5.對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有明顯不同度數的嚴重屈光不正且不能矯正的患兒，如果無(wú)其他原因，而屈光不正更嚴重眼的矯正視力更差，建議戴眼鏡的同時(shí)適當遮蓋好眼。并到遺傳病及小兒眼科專(zhuān)科門(mén)診定期觀(guān)察。如果較差眼無(wú)明顯視力提高，應請相關(guān)遺傳專(zhuān)業(yè)大夫會(huì )診判斷是否需要對較差眼進(jìn)行弱視訓練并對視網(wǎng)膜功能/形態(tài)定期進(jìn)行觀(guān)察。因為很多遺傳病病變視網(wǎng)膜對光線(xiàn)刺激比較敏感，有些弱視訓練可能加速視細胞的死亡；所以即使有明確的合并弱視的指癥，也要盡量避免戴眼鏡和遮眼以外的其他過(guò)度弱視訓練。先天發(fā)病的視網(wǎng)膜遺傳病患兒在發(fā)育期間經(jīng)常合并很多并發(fā)癥，屈光不正只是其中之一。
希望這篇心得能對大家有所幫助。也希望大家對錯誤不足之處提出指正，讓我們在學(xué)術(shù)探討中共同提高！
作者：廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)龐繼景
曾師從日本著(zhù)名眼科專(zhuān)家（原日本眼科學(xué)會(huì )理事長(cháng)）丸尾敏夫教授、高度近視及視網(wǎng)膜變性研究領(lǐng)域世界知名專(zhuān)家所敬教授，并在日本東京醫科齒科大學(xué)獲得醫學(xué)博士學(xué)位。1999年赴美國奧克蘭大學(xué)眼科研究所從事博士后工作。2002年轉入美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系，從事教學(xué)和科研工作。
多年來(lái)，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。
曾任北京大學(xué)人民醫院，北京協(xié)和醫院，中山眼科中心，復旦大學(xué)，溫州醫科大學(xué)，南京醫科大學(xué)等客座教授、特聘教授或高級訪(fǎng)問(wèn)學(xué)者。有七十多篇有關(guān)基因治療的文章發(fā)表在眼科及基因治療的主流雜志。目前擔任國內外多家眼科，基因治療，病毒及遺傳專(zhuān)業(yè)雜志編委或審稿人。
曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎（Emory University, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密蘇里大學(xué)，2005）命名的客座教授在內的多個(gè)名譽(yù)稱(chēng)號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì )/16屆眼科大會(huì ) “海外華人眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺(jué)研究大會(huì )期間獲OCAVER視覺(jué)及眼科研究杰出成就獎。
